Zürcher Forscher entdecken neue Krankheit

Die beiden Forscherinnen Cecilia Giunta und Marianne Rohrbach am Forschungszentrum für das Kind (FZK) des Kinderspitals Zürich haben gemeinsam mit Kollegen aus den USA und Thailand eine neue Form der Glasknochenkrankheit gefunden. Die Betroffenen leiden an stark erhöhter Knochenbrüchigkeit, an Knochenverformungen und Kleinwuchs, wie die Universität Zürich (UZH) in einer Medienmitteilung erläutert. Die Ursache für diese neue Form der Krankheit mit dem lateinischen Namen Osteogenesis imperfecta liegt in zwei unterschiedlichen Mutationen des gleichen Gens (MBTPS2) auf dem X-Chromosom.

Mit dieser Erkenntnis lassen sich weitere Patienten identifizieren, die unter der seltenen Krankheit leiden. Das Gen MBTPS2 verursacht in seiner anderen Form Hauterkrankungen. „Wie und wieso Mutationen im selben Gen zwei völlig unterschiedliche Krankheiten hervorrufen können, ist noch unklar und wird nun vom Team um Cecilia Giunta und Marianne Rohrbach erforscht“, heisst es in der UZH-Mitteilung. Die Wissenschaftlerinnen erhoffen sich so auch neue Erkenntnisse über die Knochenentwicklung, was für Betroffene dereinst verbesserte Therapiemöglichkeiten bedeuten könnte. eg