UZH-Masterstudentin erleichtert Diagnose angeborener Immundefekte

(CONNECT) Angeborene Immundefekte bei Kindern zu diagnostizieren, könnte in Zukunft einfacher werden. Dafür verantwortlich ist die Masterarbeit von Marlene Münger, die an der UZH Medizin studiert. Sie hat untersucht, welche Gene für solche angeborenen Immundefekte verantwortlich sind.

Hintergrund ist, dass behandelnde Ärztinnen und Ärzte häufig Schwierigkeiten haben, Immundefekte zu erkennen, weil die Symptome oft gewöhnlichen Infekten ähneln. Erschwerend kommt laut einem Artikel der UZH hinzu, dass es sehr viele verschiedene Arten genetisch bedingter Immundefekte gibt, die sich in ihren klinischen Erscheinungsbildern und der Schwere der Symptome stark unterscheiden.

Weil noch nicht genau erforscht sei, wie die Wechselwirkungen zwischen Immunzellen zu verstehen sind und warum das Immunsystem bei Defekten fälschlicherweise körpereigene Zellen angreift, wollte Münger ihre Masterarbeit diesem Thema widmen. Sie forschte auf der Meta-Ebene von Studien.

Unter mehr als 1500 wissenschaftlichen Arbeiten wählte sie mit einem fünfköpfigen Team von Studierenden der Medizin 700 aus, die Krankheitssymptome beschreiben und angeborene Immundefekte identifizieren. „Diese haben wir analysiert und dabei das Vier-Augen-Prinzip angewendet“, so Münger. Dank einer bereits etablierten Internetanwendung stellte sie ihre aus der Recherche gewonnenen Erkenntnisse zusammen.

Neu ist etwa die Erkenntnis, dass bei Kindern mit Symptomen wie wiederkehrenden Infektionen, Hautausschlägen und Autoimmunreaktionen genetische Defekte in den Genen ARPC1B und WAS vorlagen. Bei wiederkehrendem Fieber und Arthritis waren Mutationen im Gen NOD2 für die Symptome verantwortlich. Die Masterarbeit mit zahlreichen weiteren Beispielen erhielt nicht nur einen Semesterpreis. Eine zusätzliche Anerkennung für die Studentin ist die geplante Publikation in einem wissenschaftlichen Fachjournal. ce/mm