Forschende verbessern Diagnose für seltene Krankheit

Mehrerere Schweizer Forschungsinstitutionen haben in einem grossen interdisziplinären Projekt die seltene und schwere Stoffwechselkrankheit Methylmalonazidurie (MMA) auf neuartige Weise untersucht. In dieser Studie konnten sie laut einer Mitteilung der Eidgenössischen Technischen Hochschule Zürich (ETH) 84 Prozent aller Fälle richtig diagnostizieren. Bisher war es nur etwa ein Drittel bis die Hälfte.

Von der unheilbaren Krankheit betroffen ist eines von 90'000 Neugeborenen, mit schwerwiegenden Folgen. Ein Enzym des Energiestoffwechsels ist defekt. Kinder und Jugendliche sind oft auf den Rollstuhl angewiesen und nicht immer erreichen sie das Erwachsenenalter.

Das Universitäts-Kinderspital Zürich erhält als eines der weltweit führenden Zentren für die Diagnose und Behandlung von MMA Gewebeproben aus der ganzen Welt. Dadurch konnte bei dieser Studie auf 210 dieser Biopsien zugegriffen werden. Den Angaben zufolge wurden sie erstmals mit einem sogenannten Multi-Omik-Ansatz untersucht. Dafür betrachteten die Forschenden nicht nur die genetische Ursache, sondern auch deren Konsequenzen auf den Stufen RNA, Proteine und Proteinfunktion. In einem weiteren Projekt namens SwissPedHealth will das Team nun die Aussagekraft der Diagnose weiter erhöhen und den Multi-Omik-Ansatz auf andere genetische Krankheiten ausweiten.

Angestossen und finanziert wurde diese Arbeit von der Initiative Personalized Health and Related Technologies (PHRT) des ETH-Bereichs. Beteiligt waren das Universitäts-Kinderspital Zürich, die ETH und die Eidgenössische Technische Hochschule Lausanne (EPFL), die Universität Zürich (UZH) und das Genom-Zentrum der Westschweizer Initiative Health 2030 in Genf. Die molekulare Analyse wurde am Swiss Multi-Omics Center von PHRT durchgeführt. mm